O conceito de cariótipo tem sua origem em duas palavras na língua grega: káryon , que pode ser traduzido como "núcleo", e týpos (cuja tradução é "tipo"). A noção, usada no campo da biologia, se refere ao grupo de pares de cromossomos que uma célula abriga.
O cariótipo possui um número específico de cromossomos, com determinado tamanho e forma, que está ligado às características de uma espécie. No caso dos humanos, a espécie geralmente possui 23 pares de cromossomos: ou seja, 46 cromossomos no total no núcleo de uma célula. A organização do cariótipo humano desenvolve-se em 22 pares não sexuais (autossômicos) e um par sexual.
Sete grupos aparecem no cariótipo do ser humano, cada um identificado com uma letra. Esses conjuntos são formados de acordo com a posição e o comprimento do centrômero (uma região do cromossomo que se encontra em um local característico de cada par).
O cariótipo humano, portanto, é composto pelo Grupo A (os cromossomos dos pares 1, 2 e 3, que são os maiores), Grupo B (pares 4 e 5, também grandes em tamanho), Grupo C (pares 6 a 12 e o par sexual), Grupo D (pares 13, 14 e 15), Grupo E (pares 16, 17 e 18), Grupo F (pares 19 e 20) e Grupo G (pares 21 e 22).
Em relação ao único par de cromossomos sexuais do cariótipo humano padrão, mencionado em parágrafo anterior, podemos dizer que nos homens ele é composto por um cromossomo X e um Y (par XY), enquanto nas mulheres inclui dois cromossomos X (par XX). Se esse cariótipo se constituir de outra forma, pode ser registrada uma anormalidade no desenvolvimento do indivíduo. As pessoas com síndrome de Down, por exemplo, registram a trisonomía do par 21: em vez de dois cromossomos no par 21, têm três.
No cenário clínico, esse termo e cariograma são frequentemente usados de forma intercambiável para se referir ao último, que é uma análise cromossômica de células com o objetivo de detectar certas doenças adquiridas e congênitas. No caso de pessoas que desejam recorrer à reprodução assistida, por exemplo, é muito importante a realização desse teste, principalmente se houver falência ovariana, alteração seminal ou aborto.
Para a realização do cariograma é necessário o uso de células chamadas lipócitos , que podem ser obtidas por meio de coleta de sangue. Outra possibilidade, se a paciente for gestante, é retirá-lo do líquido amniótico.
Outra alteração numérica conhecida é a síndrome de Klinefelter, que ocorre em homens e causa problemas reprodutivos; precisamente, há uma falha nos testículos que geralmente desencadeia distúrbios de infertilidade. Nesse caso, dois cromossomos X e um Y são notados.
A síndrome de Turner, por outro lado, aparece em mulheres que possuem apenas um cromossomo X A falta de outras causas não consegue desenvolver plenamente os caracteres sexuais, razão pela qual o corpo é incapaz de se reproduzir sexualmente.
Nas alterações estruturais, algumas regiões cromossômicas podem estar ausentes ou duplicadas, e isso pode ter vários tipos de consequências, dependendo dos genes que estão comprometidos.